EGFR（表皮生长因子受体）基因突变检测是近年来肿瘤精准医疗领域的重要突破，尤其在非小细胞肺癌（NSCLC）的诊断与治疗中具有关键作用。EGFR基因的特定突变（如19号外显子缺失、L858R点突变等）会导致细胞信号传导异常，促进肿瘤生长和转移。通过检测这些突变，临床医生能够为患者选择针对性的EGFR-TKI靶向药物（如吉非替尼、奥希替尼），显著提高治疗效果并延长生存期。人类EGFR基因突变检测试剂盒作为一种分子诊断工具，通过高灵敏度的技术手段快速识别患者肿瘤组织或血液中的突变位点，已成为肺癌个体化治疗的重要依据。
人类EGFR基因突变检测试剂盒的核心检测项目包括以下内容：
1. 常见敏感突变：如19号外显子缺失（Ex19del）和21号外显子L858R点突变，约占所有EGFR突变的85-90%，是靶向治疗的主要适应症。
2. 罕见突变类型：包括G719X（18号外显子）、S768I（20号外显子）和L861Q（21号外显子）等低频突变位点，这些突变可能影响药物敏感性。
3. 耐药相关突变检测：如T790M突变（约50-60%的耐药病例）和C797S突变，用于指导二代/三代TKI药物的选择。
4. 液体活检扩展应用：通过检测循环肿瘤DNA（ctDNA）实现无创动态监测，特别适用于无法获取组织样本或需要追踪耐药发展的患者。
当前主流检测试剂盒采用以下技术方案：
1. ARMS-PCR法（突变扩增阻滞系统）：通过特异性引物区分突变型与野生型DNA，操作简便、耗时短（约2-3小时），适合已知热点突变的快速筛查。
2. 二代测序（NGS）：可同时检测EGFR全外显子区域及相邻内含子区域，覆盖点突变、插入/缺失等多种变异类型，灵敏度达1%-5%，适用于全面突变谱分析。
3. 数字PCR（dPCR）：通过微滴分区实现绝对定量，灵敏度高达0.1%，特别适用于微量样本（如胸水、脑脊液）及耐药突变的早期监测。
4. 焦磷酸测序技术：用于精确分析突变丰度，可定量评估T790M等耐药突变的比例变化。
人类EGFR基因突变检测需符合以下国际与国内标准：
1. 指南共识要求：依据NCCN（美国国家综合癌症网络）和CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，要求检测体系必须覆盖至少29种EGFR突变类型，灵敏度不低于1%。
2. 试剂盒性能验证：参照国家药品监督管理局（NMPA）《EGFR突变检测试剂注册技术审查指导原则》，需验证分析灵敏度（≤5%突变频率）、特异性（≥98%）、重复性（CV≤15%）等核心指标。
3. 样本质量控制：组织样本需满足肿瘤细胞含量≥10%（显微切割后），ctDNA检测要求血液采集后2小时内完成血浆分离并低温保存。
4. 实验室认证标准：检测实验室应通过CAP（美国病理学家协会）或CLIA（临床实验室改进修正法案）认证，实施全程质控流程。
随着检测技术的迭代更新，2023年发布的《中国非小细胞肺癌EGFR基因检测临床实践指南》进一步强调：对于初诊晚期患者应优先选择基于NGS的多基因联检方案，同时建立动态监测体系以优化全程管理。
